「口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）」という病とそれに伴う合併症のため、生まれつき唇と鼻、耳がなく、心臓には穴が開いていたという大阪府在住の小林えみかさん（31）。口や鼻を正常に機能させるため、生後3か月からこれまで20回以上、手術を受けてきました。小学校時代には、生活するなかでストレスを感じるように。そのときの状況について伺いました。（全3回中の1回）
どこが鼻でどこが唇なのかわからない状態で生まれ
── 小林さんは生まれつき口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）という病気を患っているそうですね。どういった病気なのかを教えていただけますでしょうか。
小林さん：唇や口蓋（口のなかの天井部分）などが割れた状態で生まれてくる病気です。通常であれば妊娠2、3か月のころに唇や口蓋が形成されていくのですが、何らかの理由があってその部分が閉じず、胎児のときに症状が出てくるので、先天性の病気ですね。症状の程度はいろいろですが、日本では500人に1人の割合で発生すると言われています。
── 小林さんの場合は、どのような症状があったのですか？
小林さん：生まれつき鼻も唇もなく、どこが鼻でどこが唇なのかわからない状態だったそうです。今はエコーが精密なので妊娠中にわかることがあるようなのですが、私の場合は生まれてから口唇口蓋裂だと判明しました。また、合併症で耳がありませんでしたし、心臓に小さな穴がいくつか空いていたそうです。昔はそういう状態を「多発奇形」と呼んでいて、両親には「普通のお子さんのように順調に育つとは思わないでください」という説明が病院からあったそうです。
── 心臓の穴はすぐに手術をされたのですか？
小林さん：心臓には3か所穴が空いてたそうなのですが、さいわい針よりも小さい穴だったので、このまま様子を見ていたら自然に閉じるんじゃないかという医師の見立てで経過観察となりました。1歳から2歳のころには穴がぜんぶ閉じていたそうなので、心臓に関しては手術をせずに済みました。
── 耳がない状態とのことですが、聴力はあったのでしょうか？
小林さん：「両耳高度難聴」を発症していて、特に右耳は耳たぶがほぼなくて耳の穴がだけがあるという状態で、聴力もほとんどありませんでした。左耳は、いちおう耳たぶがあったのですが、一般的なサイズよりも小さく「小耳症（しょうじしょう）」という病気でした。大人になった今も聴力は弱く、補聴器を使用しています。
